Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe. Zobacz film: "Rozwój odporności u dzieci" Wrodzone anomalie są odpowiedzialne za śmierć ponad 300 000 dzieci na całym świecie. Anomalie te często obejmują zaburzenia rozwojowe, w tym wady cewy nerwowej, wady serca, autyzm, zespół Downa lub inne formy niepełnosprawności intelektualnej. W ponad 50 proc. tych anomalii, naukowcy jeszcze nie znają przyczyny. Oni jednak mają świadomość, że geny odgrywają kluczową rolę. Obecnie jest rozpoznanych ponad 1 000 przyczyn genetycznych dla niektórych zaburzeń rozwojowych. Biorąc jednak pod uwagę, że większość zaburzeń rozwojowych jest bardzo rzadkich, wiele bardziej patogennych wariantów pozostaje nieznanych. Naukowcy odkryli 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe u dzieci (Shutterstock) Odszyfrowanie Zaburzeń Rozwojowych (DDD) to badania mające na celu zidentyfikowanie zaburzeń rozwojowych u dzieci przy użyciu genomowej technologii w celu poprawy diagnostyki. DDD jest największym badaniem genetycznym dzieci z wcześniej nierozpoznanymi zaburzeniami rozwojowymi. Wzięło w nim udział 200 genetyków klinicznych z National Health Service (NHS) w Wielkiej Brytanii. Zbadali oni ponad 20 000 ludzkich genów i objęli badaniami około 4 000 dzieci z rodzin z Wielkiej Brytanii i Republiki Irlandii. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature". Badanie DDD zostało przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Wellcome Trust Sanger w Cambridge w Wielkiej Brytanii i było współprowadzone przez dr Matthew Hurles'a i Jeremy'ego McRae. Badaniami objęto sekwencjonowanie egzomu 4 293 rodzin, w których co najmniej jedna osoba miała ciężkie lecz nierozpoznane zaburzenie rozwojowe. Sekwencjonowanie egzonu jest powszechnym i skuteczny sposobem selektywnego sekwencjonowanie regionów kodujących białka DNA w celu wykrycia wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami. Egzony stanowią około 2,5 proc. genomu ludzkiego, co sprawia, że sekwencjonowanie egzonu jest bardziej wydajne. Oznacza to, że duża liczba osób może zostać zbadana w sposób bardziej oszczędny i mniej czasochłonny. W sekwencjonowaniu w tym badaniu zespół koncentruje się na samoistnie powstających mutacjach, które pojawiają się, gdy rodzice przekazują DNA dzieciom. Te mutacje, zwane również de novo lub nowe mutacje, nie są obecne u rodziców, ale pojawiają się po raz pierwszy u jednego z członków rodziny. Ma to związek z jednym z wariantów w spermie lub jajeczku rodzica, lub w samym zapłodnionym jajeczku. Badano również dzieci w badaniu klinicznym DDD. Naukowcy następnie połączyli dane kliniczne z poprzednimi analizami kolejnych 3 287 osób żyjących z podobnymi zaburzeniami. Wyniki badań wykazały 94 geny, które mogą mieć mutacje de novo. Spośród nich 14 genów nie zostało wcześniej rozpoznanych w zaburzeniach rozwojowych. Podsumowując, autorzy obliczyli, że 42 proc. uczestników badania ma szkodliwe mutacje de novo w ich sekwencjach DNA kodujących białka. Ogólnie rzecz biorąc, w zależności od wieku rodziców, zespoł ogłosił, że między 1 na 213, a 1 na 448 dzieci jest dotkniętych zaburzeniami rozwoju z powodu nowych mutacji. To znaczy, że na całym świecie jest prawie 400 000 nowo urodzonych dzieci dotkniętych spontanicznymi mutacjami. Profesor David FitzPatrick, autor nadzorujący z MRC Human Genetics Unit na Uniwersytecie w Edynburgu w Wielkiej Brytanii, podkreśla także korzyści płynące z badania dla potencjalnego leczenia i zapobiegania takim zaburzeniom. "Rodzice szukają diagnozy genetycznej dla swoich dzieci, ponieważ pomaga im to zrozumieć przyczynę choroby dziecka. To może pomóc lekarzom lepiej radzić sobie ze stanem dziecka i daje wskazówki do dalszych badań nad przyszłymi formami leczenia. Oprócz tego diagnoza zapewnia rodzicom wiedzę, dotyczącą tego, co czeka ich dziecko w przyszłości i jakie jest ryzyko, że ewentualne kolejne ciąże będą dotknięte tą samą chorobą, co może być ogromnie pomocne, jeśli rodzice chcą powiększyć rodzinę". polecamy

Momencik, trwa przetwarzanie danych Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne). W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc. Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany. Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt. 1 lutego 2018 o 1:14 przez Skomentuj (11) Do ulubionych

Artykuły Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką... Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową parą rąk i nóg Dwuletnia... Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów,... Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300... Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad... Zaczyna się miesiąc wcześniej. Stopniowo, jak zwykle. Najpierw odbiera i tak już niewielki apetyt. Wtedy jego ciało gwałtownie znika. Później dostrzeżesz ją na jego twarzy. Sino-szary odcień. Zabiera siłę, z godziny na godzinę staje się coraz... Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej i... Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu... Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej –... Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara... Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to niemożliwe. Jej bujna fryzura szokuje – przez... Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom.... Woda ściekająca po ścianach, kałuże na parapetach i szafkach, zgniłe meble i mokre ubrania. W takich warunkach musi mieszkać 7-osobowa rodzina z Szamotuł w woj. wielkopolskim. W jednym pokoju o godne życie walczy 16-letni Adam Włodarczyk. Nastolatek... Już jeden łyk napoju, który zawiera aspartam, mógłby ją zabić. Wszystko przez poważną chorobę metaboliczną. Emma Harbage opowiada o życiu z fenyloketonurią. Życie z chorobą genetyczną Emma Harbage jest byłą zawodniczką rugby. Po raz pierwszy... Objawy zespołu Angelmana. Poznaj niejednoznaczne objawy zespołu Angelmana, czyli opóźnienia w rozwoju, poruszaniu się i mowie. To rzadka choroba genetyczna, trudna do rozpoznania. Aby ją odpowiednio zdiagnozować, najlepiej wybrać się do genetyka. Dr... Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że... Statystyki pokazują, że w naszym kraju żyje ok. 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. Większość z nich (aż 80 proc.) wynika z wad genetycznych. Są one wyjątkowo rzadkie i zdarzają się maksymalnie 5 razy na 10 000 przypadków. Choć są rzadkie dla... Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać badania genetyczne. Zazwyczaj są one wykonywane w sytuacji, gdy istnieje większe ryzyko genetyczne lub u kobiet po 35. roku życia. Są to przypadki, w... Zosia ma mnóstwo zdjęć. Prawie na wszystkich towarzyszy jej szczery uśmiech. Jakby życie cieszyło ją "bardziej". Wszystko jest pretekstem do tego, by okazać radość. Docenia najdrobniejsze, życzliwe gesty. Nie pozostawia żadnego uśmiechu bez... Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje je gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Miedź, wydzielana zazwyczaj z żółcią, początkowo odkłada...

podłoże genetyczne – ryzyko wystąpienia AZS u dziecka wynosi 30 procent, jeżeli jedno z rodziców jest alergikiem, wzrasta ono aż do 60-70 procent, jeżeli oboje rodziców są alergikami; czynniki środowiskowe – przyczyną choroby może być nadmierna higiena, przez co dziecko wychowywane w sterylnych warunkach nie ma szansy na

Czy wiesz, jak objawia się syndrom wilkołaka (Hipertrichoza), słoniowacizna, zespół Blooma lub Cockayne'a, na czym polega zespół Treachera Collinsa lub Proteusza, syndrom Aperta, arhinia, polidaktylia i pokrewna syndaktylia? Chcesz poznać życie dzieci, które dotknęła progeria lub zespół Patau? Tak się na szczęście składa, że choroby na stałe deformujące twarz lub ciało należą do najrzadszych na świecie. Czy to przynosi ulgę choremu z kończynami przypominającymi wielkością odnóża słonia lub konar drzewa, małym dzieciom, których ciało starzeje się z szybkością światła lub tym, których ciało i twarz, przez nadmierne owłosienie, szczególnie twarzy, bardziej przypomina wilkołaka? Oczywiście, że nie, tym bardziej, że leżące u podłoża tych chorób wadliwe geny nie poddają się do końca penetracji naukowców. A ściślej – mniej więcej wiedzą oni, który gen winien jest chorobie, ale już najczęściej nie potrafią odpowiedzieć na pytanie, dlaczego nastąpiła jego mutacja i jak zły gen naprawić, a chorobę galerii znajdziesz zdjęcia i opisy najrzadszych chorób, które nieodwracalnie deformują twarz i ciało.

W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych. – Leczenie chorób rzadkich jest o tyle WYSTĘPUJĄ RZADKO, ZWYKLE UJAWNIAJĄ SIĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE I TRUDNO JE LECZYĆ. WSPÓŁCZESNA MEDYCYNA CZĘSTO POZWALA JEDNAK ZMNIEJSZYĆ OBJAWY NA TYLE, BY CHORYM ŻYŁO SIĘ ŁATWIEJ. A ODKRYCIA NAUKOWE DAJĄ NADZIEJĘ NA PRZYSZŁOŚĆGdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką. Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np. jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym CHORÓB GENETYCZNYCHRzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych. Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę. Oto lista kilku najpopularniejszych chorób HuntingtonaTo dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów. Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe DownaChoroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca. Dziedziczenie zespołu Downa należy do choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia). Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 KinefelteraChoroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty EdwardsaChoroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna. Zespół TurneraJest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest WilliamsaRzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy. Dystrofia mięśniowaJest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby. Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia. Objawy pojawiające się w przebiegu chorób tkanki łącznej cechuje wielka różnorodność. W większości przypadków u chorych występuje podwyższona temperatura ciała, zmęczenie, osłabienie, utrata masy ciała, bóle, obrzęk i sztywność stawów, zapalenie stawów, tkliwość stawu na ucisk. U części chorych dojść może do

fot. Fotolia Wydaje nam się, że choroby rzadkie dotykają niewielkiej grupki osób. Tymczasem łącznie cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ok. 2 mln Polaków! Do najczęściej diagnozowanych zalicza się: fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, zespół Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego, rybią łuskę. Skąd biorą się choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie te schorzenia (jest ich 5-8 tys.) mają przewlekły, ciężki przebieg. Często prowadzą też do fizycznego lub umysłowego upośledzenia. Ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa, której niestety nie jesteśmy w stanie zapobiec ani jej przewidzieć. Niektóre choroby (jak na przykład zespół Downa) można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Inne ujawniają się dopiero po narodzinach dziecka, a jeszcze inne znacznie później, nawet w dorosłości (np. zespół Leśniowskiego-Crohna). Jak leczyć choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie choroby rzadkie wymagają leczenia lub (jeśli mają łagodny przebieg) przynajmniej kontroli lekarskiej. Rozwój niektórych z nich można powstrzymać, jeśli wystarczająco wcześnie zostaną zdiagnozowane. Tak jest np. z fenyloketonurią oraz wrodzoną niedoczynnością tarczycy (hipotyreozą). Jest jednak warunek – leczenie powinno być wdrożone już w pierwszych dniach życia. Dlatego w Polsce wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych. W drugiej dobie życia mają pobieraną krew z piętki, którą potem bada się w kierunku fenuloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz mukowiscydozy. Nie dotarły do ciebie wyniki tego badania? To nie powód do niepokoju. Wysyła się je tylko w przypadku wykrycia jakichś nieprawidłowości. A i to nie jest wyrok. Aby potwierdzić którąś z tych chorób, konieczne są dalsze znacznie bardziej szczegółowe badania. Czytaj także: Na podstawie artykułu Agnieszki Czechowskiej z Pani Domu Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Kolagenozy to dawne określenie na choroby układowe tkanki łącznej. Praktycznie każda tkanka i narząd w organizmie może być zajęty przez chorobę, gdyż tkanka łączna tworzy bardzo wiele narządów, skórę, chrząstki, kości i naczynia krwionośne. Jednak najczęściej atakuje skórę i stawy. Choroby genetyczne u dzieci: ogólna charakterystyka Uwarunkowania genetyczne w chorobach człowieka mają różny charakter. Objawy choroby, czas ich wystąpienia oraz nasilenie nie zależą tylko od czynników genetycznych, ale też środowiskowych. W przypadku wielu chorób bardzo trudno jest wyraźnie oddzielić czynniki środowiskowe od genetycznych. W ostatnich latach rozwój genetyki sprawił, że ma ona coraz większe znaczenie w diagnostyce, leczeniu i zapobieganiu chorobom wszelkiego rodzaju. Aby precyzyjnie określić, czy konkretne schorzenie może być nazwane genetycznym, należy odpowiedzieć na pytanie, jaką funkcję pełnią geny w przebiegu danej choroby. Choroby zależne przede wszystkim od zespołu genów danego człowieka to choroby monogenowe i aberracje chromosomowe. Mówiąc o chorobach genetycznych, warto przypomnieć sobie, czym jest genotyp i fenotyp. Genotyp jest zespołem genów, który warunkuje właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby monogenowe; Aberracje chromosomowe; Choroby wieloczynnikowe (poligenowe); Diagnostyka chorób genetycznych jest niezwykle istotna ze względu na częstość ich występowania, ograniczone możliwości wyleczenia oraz wyższe od populacyjnego ryzyko wystąpienia tych chorób w niektórych rodzinach. Dodatkowo większość schorzeń genetycznych powoduje ciężkie kalectwa fizyczne i umysłowe. Objawy większości chorób genetycznych widoczne są już po urodzeniu lub ujawniają się w pierwszych latach życia dziecka. Najczęstsze choroby genetyczne Choroby genetyczne u dzieci: częstość występowania Aberracje chromosomowe występują u około jednego procenta żywo urodzonych noworodków. Częściej stwierdzane są wśród martwych urodzeń oraz zgonów okołoporodowych. Aberracje są związane również z ponad połową poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo że ogólna liczba opisanych chorób monogenowych wynosi około siedmiu tysięcy, to szacuje się, że jest nimi dotknięte tylko do dwóch procent żywo urodzonych dzieci. Odpowiadają one również za około siedem procent martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. Dużo trudniej oszacować częstość występowania chorób poligenowych. Zalicza się do nich nie tylko konkretne wady rozwojowe, ale też choroby i zaburzenia psychiczne, upośledzenia umysłowe, jak też choroby ujawniające się w starszym wieku, np. nadciśnienie, cukrzyca, obturacyjna choroba płuc. Mimo to szacuje się, że wrodzone wady rozwojowe występują u około trzech procent noworodków. Znacznie więcej, bo w ponad dziesięciu procentach przypadków występują u płodów poronionych. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby genetycznej oznacza rozpoznanie rodziny ryzyka genetycznego. Jedną z konsekwencji jest konieczność określenia ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci i innych członków rodziny. Od postawienia prawidłowej diagnozy i podjęcia właściwego leczenia zależy prawidłowy rozwój dziecka, o ile w ogóle jest możliwy. Ze względu na wysoki stopień skomplikowania leczenia chorób genetycznych bardzo istotne jest zapobieganie im poprzez profilaktykę pierwotną i wtórną. Diagnostyka chorób genetycznych Bardzo duże znaczenie w procesie diagnozy chorób genetycznych ma przeprowadzenie wywiadu rodzinnego oraz analiza rodowodu. Specjalistyczna diagnostyka genetyczna opiera się na zebraniu szczegółowego wywiadu rodzinnego, analizie rodowodu, dokładnym badaniu pacjenta, a często i członków rodziny, specjalistycznych testach laboratoryjnych oraz ocenie rokowania i określeniu ryzyka dla członków rodziny. Podejrzenie choroby genetycznej wymusza przeprowadzenie określonych badań. W przypadku podejrzewania choroby monogenowej należy poszukiwać mutacji określonego genu. Stan wskazujący aberrację chromosomową wymaga przeprowadzenia badań cytogenetycznych. Większość obecnie przeprowadzanych testów genetycznych opiera się na badaniu DNA lub chromosomów pobranych z limfocytów krwi. Choroby genetyczne jednogenowe Choroby monogenowe są grupą schorzeń, których objawy zależą od mutacji określonego genu, dziedziczonego zgodnie z prawami Mendla. Stąd określane są też jako choroby mendlowskie. Rozpoznanie danej choroby wymaga znajomości jej cech klinicznych. Obecnie w tej grupie wyróżnia się około siedmiu tysięcy jednostek chorobowych, które dzieli się na trzy rodzaje: Choroby autosomalne dominujące. Większość chorób tego typu jest wynikiem świeżej mutacji i rodzice chorego dziecka nie mają objawów chorobowych. Występują z jednakową częstością niezależnie od płci. Zdrowe dzieci chorego, również mają zdrowe dzieci. Prawdopodobieństwo przekazania przez chorego, nieprawidłowego genu wynosi 50 proc. Choroby autosomalne recesywne. W tej grupie chorób nawet zdrowe osoby są nosicielami nieprawidłowych genów. Ryzyko wystąpienia choroby jest niezależne od płci. Wszystkie dzieci chorej osoby będą nosicielami danej mutacji. Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Choroby sprzężone z chromosemem X. Choroby z tej grupy mogą być dziedziczone jako cecha dominująca lub recesywna. Objawy chorób recesywnych występują tylko u mężczyzn. Mutacje tego typu są dwukrotnie częstsze u kobiet niż u mężczyzn. Choroby dominującego tego typu rzadko występują u ludzi. Objawy choroby wykazują zarówno kobiety jak mężczyźni, u mężczyzn jest jednak cięższy przebieg kliniczny. Mężczyźni przekazują zmutowany gen tylko córkom. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X tylko mężczyźni wykazują objawy choroby, jednak dotknięte mutacją genu kobiety przekazują go zarówno córkom, jak i synom. Chory mężczyzna przekazuje chorobę tylko córkom. Charakterystyka chorób genetycznych monogenowych Do chorób autosomalnych dominujących zalicza się takie schorzenia jak: Chorobę Huntingtona. Pierwsze objawy pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia. Należą do nich zaburzenia psychiczne, pląsawicze ruchy mimowolne oraz postępujące otępienie. Chorzy umierają średnio w ciągu 17 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Otosklerozę. Powoduje postępującą głuchotę w wieku średnim. Wymagane jest leczenie chirurgiczne. Wrodzoną łamliwość kości. Nasilenie objawów może różnić się w konkretnych przypadkach. W wyniku wrodzonej kruchości, kości ulegają licznym złamaniom. Zespół Gillesa de la Tourette’a. Pierwsze objawy pojawią się w wieku dziecięcym. Są to tiki ruchowe i wokalne oraz nadpobudliwość i zachowania obsesyjne. W większości wypadków objawy nasilają się z wiekiem. Wśród chorób autosomalnych recesywnych można wyróżnić Mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate nerki). U chorych stwierdza się niewydolność trzustki. Powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych powodują przewlekła chorobę płuc. Przeważająca większość chorych jest bezpłodna. Średni wiek przeżycia to 25 lat. Rdzeniowy zanik mięśni typu I. Objawia się postępującym osłabieniem mięśni oraz osłabieniem lub brakiem odruchów głębokich. Chorzy umierają przed ukończeniem trzeciego roku życia. Chorobę Gauchera. Jest związana z niedoborami beta-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej. Wyróżnia się trzy typy. Typ I tzw. "dorosłych" charakteryzuje się przewlekłymi objawami polegającymi na bólach kości i powiększeniu śledziony. Typ II, tzw. "niemowlęcy" to postać ostra. Występuje postępująca neuropatia z hepatosplenomegalią. Typ III to postać pośrednia. Długość życia dla chorych na typ I nie odbiega od przeciętnej. Dzieci cierpiące na typ II umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Chorzy na typ II umierają między 20 a 40 rokiem życia. Mukopolisacharydozy. Wyróżnia się cztery główne typy spośród których typ II jest dziedziczony jako choroba sprzężona z chromosomem X recesywna. Typ I nazywany zespołem Hurler objawia się pogrubionymi rysami twarzy, zmętnieniem rogówki, przepukliną pępkową, niskim wzrostem oraz postępującą degradacją. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ II to zespół Huntera. Od typu I odróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i śmiercią chorego w trzeciej dekadzie życia. Typ III to Sanfillippo. Degradacja umysłowa zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ IV to choroba Morquio. Cierpiący na tą przypadłość mają niski wzrost, skoliozę, przezierne rogówki oraz osiowo podwichnięty kręg szczytowy. Umierają w trzeciej dekadzie życia. Chorobę Pompego. W zależności od tego, kiedy wystąpią objawy wyróżnią się postać dziecięcą, młodzieńczą oraz dorosłą. Objawy postaci dziecięcej to słabość mięśniowa, niewydolność serca i duży język. Chorzy umierają dość wcześnie. Postać młodzieńcza to przede wszystkim postępujące osłabienie mięśni. W postaci dorosłej oprócz osłabienia mięśni mamy do czynienia również z niewydolnością oddechową oraz podwyższonym stężeniem enzymów wątrobowych. Albinizm. Charakterystyczne objawy to różowy odcień skóry, białe włosy, błękitne lub różowe tęczówki z charakterystycznym czerwonym refleksem. U chorych istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka złośliwego. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X (objawy występują tylko u mężczyzn) to Daltonizm. Mowa tutaj o ślepocie na barwy, jednak pozostaje bez wpływu na ostrość widzenia. Zespół łamliwego chromosomu X. Objawia się obniżonym poziomem rozwoju intelektualnego. Część objawów jest zbliżona do autyzmu. Hemofilia typu A. Charakteryzuje się nawracającymi krwotokami do tkanek miękkich i stawów. Dzięki dożylnym transfuzjom czynnika VIII, chorzy mogą osiągnąć przeciętną długość życia. Hemofilia typu B. Objawy są praktycznie takie same jak w przypadku typu A, chorzy wymagają jednak transfuzji czynnika IX. Choroba Fabry’ego, czyli rozsiany rogowiak naczyniowy. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie. Na skórze pojawiają się purpurowe punkcikowate grudki. Dodatkowo występują bóle kończyn oraz zmętnienie rogówki i podwichnięcie soczewek. U dorosłych dodatkowo dochodzi do przewlekłej niewydolności nerek. Rybia łuska. Pierwsze objawy występują po ukończeniu trzeciego miesiąca życia i polegają na nadmiernym rogowaceniu skóry. Choroby genetyczne u dzieci: aberracje chromosomowe Aberracje chromosomowe są tak dużymi zmianami w prawidłowej budowie chromosomów, że są dostrzegalne w mikroskopie świetlnym. Najczęstsze źródło takich zmian to zakłócenia w procesie podziału komórki. Aberracje chromosomowe dzieli się na dwie duże podgrupy, czyli na aberracje liczbowe i strukturalne. Liczbowe to poliploidia i aneuploidia. Wśród strukturalnych wyróżnia się translokacje, insercje, inwersje, izochromosomy, delecje, duplikacje, chromosomy pierścieniowe i chromosomy dicentryczne. Aberracje chromosomowe objawiają się zawsze zespołem cech klinicznych, a nie pojedynczą wadą. Najczęściej występujące objawy to upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne oraz współistnienie wad rozwojowych. Zdarzają się również takie nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie dają żadnych objawów. Mimo tego, występuje ryzyko przekazania nieprawidłowych chromosomów kolejnemu pokoleniu. Najczęściej spotykane zespoły chorób mające swoje źródła w aberracjach chromosomów to: Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) Zespół 5p (zespół kociego krzyku) Zespół Turnera Abberacje chromosomowe: charakterystyka Zespół Downa Najczęściej występująca aberracja chromosomowa. Pierwszy raz opisano go ponad sto lat temu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie wyższe u kobiet po 35 roku życia. Najpoważniejszym objawem choroby jest upośledzenie umysłowe. Dodatkowo chorzy mogą cierpieć na wady rozwojowe serca oraz przewodu pokarmowego. Mimo opóźnienia rozwoju ruchowego większość dzieci chodzi i jest dość sprawna ruchowo. Chorzy osiągają wzrost około 150 cm. Posługują się prostym językiem, dojrzewanie płciowe jest opóźnione i niepełne. Dość wcześnie bo już okolicach 40 roku życia może dojść do otępienia starczego. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Kobiety mogą zajść w ciążę i mają 50 proc. szans na urodzenie zdrowego dziecka. Zespół Patau Typowe objawy kliniczne tej choroby to liczne cechy dysmorficzne jak: hipoteloryzm, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia nadmiar skóry w okolicy karku Dodatkowo współwystępują wrodzone wady serca, wady układu pokarmowego oraz przewodu pokarmowego i kręgosłupa. Połowa dzieci chorych na ten zespół umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a 90 proc. nie kończy pierwszego roku życia. Częstość występowania zespołu Patau ma związek z wiekiem matki. Zespół Edwardsa Częściej dotyka dzieci kobiet rodzących po 35 roku życia. Ponad 90 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu samoistnemu. Wśród żywo urodzonych dzieci większość stanowią dziewczynki. Noworodki mają niską masę urodzeniową i wykazują liczne cechy dysmorficzne. Charakterystyczne jest ułożenie dłoni. W zaciśniętych pięściach palec wskazujący i piąty nachodzą na pozostałe palce. Bardzo często współistnieją wrodzone wady serca (najczęstsza przyczyna zgonu), wady przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. Większość chorych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Zespół kociego krzyku Zespół 5p zaliczany jest do aberracji strukturalnych. Choroba swoją nazwę czerpie z charakterystycznego płaczu noworodków, który przypomina miauczenie kota. Inne typowe objawy to niska masa urodzeniowa i upośledzenie umysłowe. Występują również cechy dysmorficzne, małogłowie, owalna twarz czy niedorozwój żuchwy. Często występują wrodzone wady serca i zniekształcenie kręgosłupa. Właśnie wady rozwojowe oraz problemy z oddychaniem i jedzeniem odpowiadają za wysoką umieralność w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zespół Turnera Choroba ta zaliczana jest do grupy chorób związanej z aberracją chromosomów płci (choroby genetyczne sprzężone z płcią). Występuje wyłącznie u dziewczynek. Chorzy charakteryzują się niskim wzrostem, brakiem cech dojrzewania płciowego i bezpłodnością. Zaobserwować można również cechy dysmorficzne jak trójkątna twarz, niską linię owłosienia na czole czy niedorozwój żuchwy. Dodatkowo mogą współwystępować wrodzone wady serca oraz nerek. Długość życia chorych na zespół Turnera jest zbliżona do ogółu populacji. Bardzo rzadko jest obniżony poziom inteligencji. Istnieje możliwość leczenia hormonalnego, które może umożliwić wtórny rozwój cech płciowych lecz nie ma wpływu na zwiększenie wzrostu czy pojawienie się płodności. Bibliografia: "Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 2, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, "Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r. "Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy", Gerard Drewa, Tomasz Ferenc, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2003 Przeczytaj także: Mają troje dzieci, a każde przewlekle chore na coś innego. Jak radzą sobie z codziennym życiem w Polsce? [FOTOREPORTAŻ] EB (Epidermolysis Bullosa) - okrutna choroba, która nie znosi dotyku. 70 proc. chorych w Polsce to dzieci Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

CHOROBY SKÓRY Alergiato nadwrażliwa reakcja na określone substancje-alergeny. Może miećona charakter natychmiastowy, jak i opóźniony. Do 3 rżistotne znaczenie odgrywają alergeny pokarmowe, natomiast u dzieci starszych, młodzieży i dorosłych przeważająalergeny powietrznopochodne.

Choroby genetyczne u dzieci – badania DNA dają szansę na szybkie postawienie diagnozy! Nauka zna obecnie około 10 000 chorób wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne dzieci może odpowiadać nieprawidłowa budowa jednego lub kilku genów, ale również zbyt duża lub zbyt mała ilość materiału genetycznego. Mogą one być dziedziczone lub też spowodowane losową, niezależną od dziedziczenia mutacją. Wbrew powszechnemu przekonaniu, że choroby wrodzone są widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawidłowym wyglądzie twarzy), wiele chorób genetycznych dziecka ujawnia się dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mogą być więc długo nie zauważone, a ich objawy mogą być bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci można jednak wykryć nieprawidłowości bardzo wcześnie i wyprzedzić ich objawy. Co więcej – jeśli objawy już występują, w wielu przypadkach dzięki pewniej diagnozie można wprowadzić ukierunkowane leczenie! Choroby genetyczne u dzieci – oto najważniejsze informacje na ten temat: Choroby genetyczne u dzieci – objawy Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizę sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Choroby genetyczne dzieci to bardzo duża grupa schorzeń. Wady genetyczne dzieci dzieli się na choroby monogenowe (wywołane zmianą w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Kiedy można podejrzewać choroby genetyczne u dzieci? Objawy, które powinny wzbudzić niepokój to: cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy lub proporcje ciała); drgawki lub ataki padaczki; dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki; objawy ze spektrum autyzmu; większa podatność na infekcje; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzony rozwój intelektualny lub fizyczny. Ponieważ konsekwencje nieleczonych schorzeń genetycznych są bardzo poważne (niewydolność narządów, niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna śmierć), warto poznać możliwości diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci. Posłuchaj wywiadu na temat chorób wrodzonych u dzieci, ze specjalistą genetykiem, pediatrą – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko: Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Bez wykonania badań DNA, diagnostyka chorób genetycznych u dzieci nie jest łatwa, ze względu na bardzo niespecyficzne objawy chorób wrodzonych, które mogą być mylnie interpretowanie. Bardzo często początkowo objawy nie są nasilone, co sprawia że podejrzenie lekarzy i rodziców pada na bardziej powszechne przypadłości. Zakłada się, że podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejdą z wiekiem’. Wady genetyczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i rodzice mogą nie mieć pojęcia, że ich pociecha urodziła się z zapisanymi w genach nieprawidłowościami. Dopiero po jakimś czasie u malucha można zauważyć niepokojące symptomy. 👉 Tak może być chociażby w przypadku chorób genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporności. W przypadku tej grupy zaburzeń, pierwszymi objawami są częste infekcje górnych dróg oddechowych i płuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest więc leczone standardową antybiotykoterapią. Często zakłada się, że takie problemy to efekt tego że dziecko chodzi do przedszkola i ma większą styczność z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedobór odporności może spowodować jednak w poważne powikłania, w tym nowotwory. Wczesna prawidłowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. 👉 Podobnie jest w przypadku objawów autyzmu, którego diagnoza często kończy postępowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z którym musi zmierzyć się sam. Tymczasem autyzm może być jednym z objawów zaburzeń wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objawów autyzmu mogą dołączyć inne zaburzenia neurologiczne, jak chociażby padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburzeń daje szansę na poprawę stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objawów choroby genetycznej u dziecka. Metody leczenia wad genetycznych dzieci różnią się w zależności od przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy uda się zdiagnozować prawidłowo nieprawidłowość, możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać leczenia farmaceutycznego, inne da się załagodzić poprzez odpowiednie postępowanie dietetyczne (w przypadku chorób metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szansę na poprawę komfortu życia chorego, a nawet – uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby. Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Jak diagnozowane są choroby genetyczne u dziecka? W Polsce działa program badań przesiewowych NFZ – są to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodków, refundowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia – zakres badanych chorób jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najczęstszych schorzeń (z około 10 000 możliwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program badań przesiewowych ratuje życie kilkuset dzieci! Ponieważ badania przesiewowe nie analizują bezpośredniej przyczyny chorób genetycznych, czyli mutacji w obrębie danego genu, w niewielkim odsetku przypadków może się tak zdarzyć, że dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo że w ich organizmie rozwija się choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykazało nieprawidłowość). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, dzięki którym można wykryć nieprawidłowości i wprowadzić zawczasu odpowiednie leczenie. Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Na szczęście obecnie każdy rodzic ma dostęp do badań, które mogą sprawdzić budowę genów dziecka. Taki dostęp na NFZ jest dość mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawową diagnostykę genetyczną (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych genów). Dobór badania jest zależny od objawów pacjenta, część zaburzeń można wykryć dzięki takiej podstawowej, refundowanej analizie. Tysiące chorób mogą jednak nie być możliwe do wykrycia w standardowej ścieżce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje się technologię NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzięki niej można poznać bardzo dokładnie budowę każdego z 23 000 znanych genów człowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka? Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Badania genetyczne, które wykonuje się, gdy zaszło podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to między innymi panele NGS. Są to badania genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mogą zaraportować o wszystkich mutacjach w danym genie, które mogą być odpowiedzialne za występowanie niepokojących objawów. Jeśli np. rodzice chcą sprawdzić genetyczne przyczyny padaczki, można sprawdzić 132 geny, które są najczęstszą przyczyną epilepsji. Z kolei, jeśli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku określenia przyczyn autyzmu, obejmujący analizę 244 różnych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokojące objawy choroby jednogenowej jest test WES. Badanie WES jest wykonywane na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka lub próbki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu różnorodnych zaburzeń, takich jak: ataki padaczki i inne problemy neurologiczne; cechy dysmorfii; choroby płuc o nieznanym podłożu; objawy ze spektrum autyzmu; problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości); zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie; zaburzenia odporności. Badanie WES warto wykonać także w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Test daje możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach można uratować rozwój pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach. Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne? Poznaj odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia Twojego dziecka: Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać? Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec? Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień? Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia? Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka? Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój dziecka?

Mięczak zakaźny to wirusowa choroba skóry, która najczęściej atakuje dzieci w wieku przedszkolnym, szkolnym, osoby aktywne seksualnie oraz pacjentów z obniżoną odpornością. Nie jest ona dokuczliwa, ponieważ nie powoduje przykrych dolegliwości, takich jak gorączka, swędzenie czy ból, jednak bardzo łatwo się nią zarazić.

Zmarszczka nakątna jest stosunkowo często występującym defektem. Charakterystyczna fałda może wskazywać na poważną chorobę generyczną, jednak nie w każdym przypadku jest to sygnał alarmujący o problemach ze zdrowiem dziecka. W jakich okolicznościach należy zasięgnąć porady specjalisty, a kiedy bruzda nie powinna wzbudzać niepokoju? Pod pojęciem zmarszczki nakątnej należy rozumieć fałd skóry, który ze względu na swoje umiejscowienie nadaje oku charakterystyczny kształt, nieco zbliżony do migdała. Bruzda rozciąga się od górnej powieki, stopniowo zanikając ku dołowi. Fałd skórny może być bardziej lub mniej uwydatniony, jednak jego obecność w każdym przypadku skutkuje przysłonięciem wewnętrznej części szpary powiekowej, stąd właśnie bierze się ukośne ukształtowanie oka. Miarodajny pogląd na to, jak wyglądają zmarszczki nakątne u niemowląt, dają zdjęcia zdrowych i chorych dzieci. Zmarszczka nakątna nie zawsze daje powody do niepokoju Warto zdać sobie sprawę z tego, że zmarszczki nakątne nie w każdym przypadku stanowią objaw choroby genetycznej. Charakterystyczny fałd skórny bardzo często towarzyszy wcześniactwu. W przypadku niemowląt, które przyszły na świat przed określonym przez lekarza terminem porodu, występowanie bruzdy wiąże się ze słabo rozwiniętą nasadą i grzbietem nosa. Zmarszczka będzie stopniowo zanikać, zatem jeżeli wraz z nią nie występują żadne inne niepokojące objawy, nie ma powodu do obaw. Bruzdy nakątne często pojawiają się też u dzieci, które przyszły na świat w prawidłowym terminie. W tym przypadku prawdopodobną przyczyną ich występowania są geny. Niektóre cechy anatomiczne są dziedziczone, zatem jeżeli w rodzinie matki lub ojca już wcześniej pojawiały się przypadki występowania zmarszczki nakątnej, maleństwo mogło ją po prostu odziedziczyć. Kolejna kwestia to ukształtowanie twarzoczaszki. Jeżeli dziecko ma niskie czoło i szeroką nasadę nosa, bruzda jest całkowicie normalnym zjawiskiem. PRZECZYTAJ WIĘCEJ Kiedy należy skonsultować się ze specjalistą? Jest bardzo prawdopodobne, że stosowne badania zostaną zalecone tuż po porodzie przez lekarza-położnika. Jeżeli jednak wraz ze zmarszczkami nakątnymi nie wystąpią inne objawy, które będą charakterystyczne dla schorzeń o podłożu genetycznym, ten drobny defekt najprawdopodobniej zostanie uznany za nieszkodliwą anomalię. Mimo to noworodek powinien podlegać stałej kontroli pediatry. Jeżeli wraz z rozwojem dziecka zostaną zaobserwowane jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaordynuje badania genetyczne. U dziecka, u którego pojawiła się zmarszczka nakątna, warto wykonać też badanie okulistyczne. Specjalista będzie w stanie określić stopień deformacji i jej ewentualny wpływ na ograniczenie pola widzenia. Na jakie choroby wskazuje zmarszczka nakątna? Niestety, często okazuje się, że charakterystyczna bruzda jest jednym z objawów chorobowych. Tego typu anomalia jest charakterystyczna dla dzieci dotkniętych zespołem Downa. W tym przypadku zmarszczce nakątnej towarzyszy też spłaszczona potylica (co wynika z niepełnego wzrostu środkowego obszaru twarzy) oraz tzw. plamki Burshfielda, czyli nieznacznie wypukłe przebarwienia na tęczówkach. Zmarszczki nakątne pojawiają się też w zespole kociego krzyku. Jest to choroba generyczna, której objawem są nietypowe dźwięki wydawane przez dziecko (przypominające miauczenie). Fałdy skóry, pojawiające się w wewnętrznych kątach oka, są w tym przypadku typową cechą wyglądu maleństwa. Tego rodzaju anomalia jest też charakterystyczna dla innych wad wrodzonych, w tym dla zespołu Klinefeltera, Ehlersa-Danlosa czy dla zespołu Turnera. Bibliografia 1. Jaszczuk A., Ostrowska J., Kleszczewska E.. Kwas hialuronowy-jego właściwości oraz wykorzystanie w kosmetyce i medycynie, 2009 2. Gugler Ch., Lifting bez skalpela – trening mięśni twarzy, 2014

Odra u dzieci i dorosłych daje podobne objawy. W przebiegu choroby pojawia się charakterystyczna wysypka (plamki Koplika), gorączka oraz kaszel, katar czy światłowstręt. Odra u dorosłych może mieć poważny przebieg i zakończyć się hospitalizacją. W celu uniknięcia zachorowania na odrę podaje się szczepionkę MMR. Autor: Getty Choroby skóry, inaczej dermatozy, dotyczą największego narządu w organizmie, który chroni nas przed działaniem czynników zewnętrznych. Przyczyną ich rozwoju są nie tylko zaburzenia w funkcjonowaniu skóry, ale również układu immunologicznego, a ponadto zakażenia o różnym pochodzeniu. Niektóre z tych schorzeń utrudniają funkcjonowanie i wymagają szczególnej dbałości o kondycję skóry, inne natomiast wymagają szybkiej interwencji lekarskiej. Sprawdź, jakie są objawy chorób skóry, które rodzaje występują najczęściej i w jaki sposób przebiega leczenie dermatoz. Spis treściJakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry głowy Alergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Choroby skóry u dzieci Jakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry, nazywane też dermatozami, zgodnie z nazwą dotyczą skóry, która jest największym organem w ciele. W zależności od jego rozmiarów powierzchnia skóry wynosi od 1,5 do 2 metrów kwadratowych. Szacuje się, że problem chorób skóry, występujące aktualnie lub mogące rozwinąć się w przyszłości, dotyczy ok. 1/3 populacji. Choroby skóry mogą obejmować wszystkie elementy skóry, do których należy:naskórek, skóra właściwa, tkanka podskórna, gruczoły skórne, mieszki włosowe, paznokcie. Typowym objawem chorób skóry są wykwity skórne. Dzielimy je na pierwotne oraz wtórne. Do wykwitów pierwotnych skóry zalicza się: bąble, guzy, pęcherze, grudki, pęcherzyki, krosty, guzki, plamy. Do wykwitów wtórnych skóry należą blizny, pęknięcia, szczeliny, owrzodzenie, łuski, strupy, rozpadliny. Istnieją także zmiany skórne, które nie zaliczają się do żadnej z tych grup. Są to: łuszczycowatość, liszajowacenie, spryszczenie. Uczulenie na słońce – objawy, przyczyny i leczenieJak leczyć pokrzywkę? Objawy i przyczyny powstawania wysypkiGrzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Rumień wielopostaciowy - przyczyny, objawy i leczenieChoroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry można klasyfikować według różnych kategorii, przy czym niektóre z nich są zaliczane do kilku z nich. Zazwyczaj dzielimy je na choroby: uwarunkowane genetycznie, bielactwo nabyte, łuszczyca, atopowe zapalenie skóry (AZS), niektóre nowotwory, wirusowe, opryszczka, brodawki, półpasiec, bakteryjne, czyrak, liszaj zakaźny, róża, łupież, trądzik pospolity, cellulitis (nie jest to cellulit, zwany skórką pomarańczową i będący defektem kosmetycznym), alergiczne, wyprysk (egzema), pokrzywka, ATZ, osutki polekowe, zawodowe, wyprysk alergiczny, różyca, fotodermatozy, grzybicze, drożdżyca (kandydoza), grzybica, aspergiloza, łupież pstry, autoimmunologiczne, pęcherzyca, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, toczeń rumieniowaty, choroby tkanki łącznej, toczeń rumieniowaty układowy, rumień guzowaty, pasożytnicze, grzybica, świerzb, wszawica, nużyca. Do najczęściej występujących chorób skóry należą jej zapalenie i trądzik, w dalszej kolejności jest to grzybica skóry lub paznokci, pokrzywka oraz łuszczyca. Czym jest liszajec zakaźny i jak rozpoznać objawy infekcji?Opryszczka, czyli zakażenie wirusem opryszczki pospolitej – objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczeniePasożyty skóry to powszechny problem. Jak leczy się świerzb, wszawicę i nużycę? Choroby skóry głowy Przyczyną swędzącej, łuszczącej się skóry głowy mogą być różne choroby – od łupieżu po łuszczycę, czy też występująca szczególnie u dzieci wszawica występuje zwłaszcza u dzieci w wieku przedszkolnym. Objawia się świądem skóry głowy, a dodatkowo na jej powierzchni zauważalne są strupy i sączące się zmiany. Innym schorzeniem skóry głowy, którego objawem jest świąd, może być łuszczyca. W przypadku tej choroby na skórze głowy pojawiają się zmiany, które są zlewającymi się ogniskami pokrytymi łuskami. Możliwe jest ich przechodzenie również na czoło. U osób, które cierpią na łupież łojotokowy, występuje złuszczanie się skóry głowy połączone z silnym wydzielaniem łoju. Efektem są przetłuszczające się włosy. Jeżeli łuszczenie się naskórka jest bardziej nasilone, zaczynają pojawiać się zmiany przypominające grzybicę. Widoczne są wówczas żółte strupy oraz stan zapalny skóry głowy. W niektórych przypadkach dochodzi nawet do miejscowego łysienia. Łuszczenie się skóry głowy jest również typowe dla grzybicy. Inne jej objawy to swędzenie skóry głowy i zwiększona utrata włosów. Wyróżniamy trzy odmiany grzybicy: grzybica woszczynowa – traci się większą część włosów, zaś na skórze widoczne są żółte złuszczenia. Gdy nie jest leczona, pojawiają się blizny. grzybica strzygąca – choroba powoduje pojawianie się na głowie ciemnych plamek. Dochodzi do wypadania włosów partiami. Na skórze głowy widoczne są swędzące, łyse miejsca. grzybica drobnozarodnikowa – powoduje takie objawy, jak grzybica strzygąca, ale rozwija się w znacznie szybszym tempie. Bez względu na odmianę choroby skóry głowy, leczenie opiera się na stosowaniu specjalistycznych preparatów, przepisanych przez dermatologa. Nie należy ignorować żadnej z tych chorób, ponieważ łatwo można stracić włosy, często w sposób nieodwracalny, a ponadto doprowadzić do powikłań choroby, zakażenia innych obszarów ciała. Kandydoza, czyli infekcja grzybem Candida albicans. Jak ją leczyć?Grzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Łupież różowy Gilberta – przyczyny, objawy i leczenieLeczenie łupieżu pstrego – szampony, maści i lekiAlergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Alergiczna choroba skóry bywa trudna do zdiagnozowania, ponieważ często nie daje specyficznych objawów – nie wszystkie zmiany skórne są symptomem alergii. Aby ustalić i mieć pewność, czy cierpimy na alergię, najlepiej wykonać specjalistyczne alergiczne testy skórne. Do najczęściej występujących alergicznych chorób skóry należą: Rumienie - są to bardzo zróżnicowane choroby, przy czym tylko część z nich ma podłoże alergiczne. Pokrzywka – występuje w ponad stu odmianach, a jej pierwotny wykwit stanowi bąbel pokrzywkowy. Typową cechą bąbli pokrzywkowych jest ich szybkie pojawianie się i znikanie bez pozostawiania blizn. Bąble mogą być bardzo duże i może towarzyszyć im obrzęk naczynioruchowy, który zniekształca rysy twarzy lub utrudnia oddychanie. Pokrzywka może też powodować inne dolegliwości, takie jak podwyższenie temperatury ciała, bóle stawów, uczucie rozbicia. Wyprysk kontaktowy – choroba, którą ciężko rozpoznać, ponieważ występuje wiele odmian klinicznych. Objawia się wieloma wykwitami pierwotnymi (bąble, rumienie, grudki, pęcherzyki) oraz wtórnymi (złuszczenia, nadżerki, strupki itp.). Atopowe zapalenie skóry – choroba dziedziczna o podłożu autoimmunologicznym powoduje objawy to: wykwity rumieniowo-grudkowe, najczęściej występujące na skórze dłoni, twarzy, w zgięciach łokciowych i podkolanowych. Pojawiają się też zliszajowacenia skóry, a naskórek staje się suchy i szorstki w dotyku. Powodem powstawania objawów jest nieprawidłowa bariera ochronna skóry, która nie zapobiega łatwemu wnikaniu czynników drażniących. Zdarza się, że choroba przyczynia się do wypadania włosów, a także rozwoju kataru siennego i astmy oskrzelowej w ramach tzw. marszu alergicznego. Zmiany skórne, którym towarzyszy znaczne nasilenie objawów, a zwłaszcza poważny obrzęk, gorączka i dolegliwości bólowe, wymagają pilnej konsultacji lekarskiej. Egzema (wyprysk) – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczenieTesty alergiczne – jak przebiegają badania alergiczne?Atopowe zapalenie skóry (AZS) u dzieci i osób dorosłychChoroby skóry u dzieciDo najczęściej występujących chorób skóry u dzieci w wieku przedszkolnym należą: Grzybica - wywołują ją grzyby bytujące na martwym naskórku, paznokciach lub włosach. Objawia się zaczerwienieniem miejscowym, łuszczeniem naskórka oraz powstawaniem pęcherzyków. Zarażenie następuje przez kontakt z zakażoną tkanką innego człowieka lub zwierzęcia, a leczenie wymaga stosowania maści przeciwgrzybiczych. Rumień zakaźny – to choroba wirusowa niemowląt i dzieci, która początkowo daje objawy grypopodobne, następnie pojawia się wysypka na ciele i na twarzy. Choroba jest rozprzestrzeniana przez kaszel i kichanie. W ramach leczenia zaleca się odpoczynek, a także zażywanie środków przeciwbólowych i przyjmowanie płynów. Ospa wietrzna - choroba wirusowa wywołująca powstawanie skórnych wykwitów bądź swędzącej wysypki. Jest wysoce zakaźna i łatwo rozprzestrzeniania się po ciele. Leczenie polega na przyjmowaniu leków przeciwwirusowych i łagodzeniu świądu oraz objawów grypopodobnych. Liszajec – jest bakteryjną chorobą zakaźną, na którą najczęściej chorują dzieci. Dotyczy powierzchownych warstw skóry. Typowe jest występowanie pęcherzy oraz pęcherzyków wypełnionych osoczem, które po pęknięciu przekształcają się strupy. Najczęściej są zlokalizowane na twarzy, w pobliżu nosa i jamy ustnej. Chorobą zaraża się przez bezpośredni kontakt lub dzielenie się z osobą chorą, np. ręcznikiem, zabawkami. Leczenie wymaga przyjmowania antybiotyków. Brodawka – jest nazywana kurzajką i powstaje w wyniku zakażenia skóry wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Jest to grudkowata zmiana skórna, najczęściej niebolesna. Zarażenie następuje przez bezpośredni kontakt z osobą chorą lub jakimś jej przedmiotem. Leczenie polega na jej usuwaniu, poprzez wycinanie w ramach zabiegu chirurgicznego, wymrażanie czy wypalanie bywa też, że brodawki ustępują same. Kontaktowe zapalenie skóry – wyprysk na skórze spowodowany bezpośrednim kontaktem z czynnikiem drażniącym lub alergenem. Pojawienie się wysypki następuje w ciągu następujących po nim 48 godzin. Po ustaniu działania tego czynnika zmiana skórna ustępuje samoistnie. Atopowe zapalenie skóry – choroba o podłożu genetycznym najczęściej występuje właśnie u dzieci, objawia się świądem, wysypką i przesuszeniem skóry, ale w 50 proc. przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko 18. miesiąca życia, a 90 proc. utrzymuje się jedynie do 5. roku życia, jednak u pozostałych osób nigdy nie mija. Pokrzywka – objawia się występowaniem swędzących, bolesnych lub piekących bąbli czy wysypki. Czas utrzymywania się tych objawów bywa różny – trwa od kilku minut do paru dni. Pokrzywka może być oznaką poważniejszych dolegliwości, szczególnie, gdy wraz z nią występują kłopoty z oddychaniem. Leczenie polega na wyeliminowaniu substancji uczulającej. Wirusowe choroby skóry u dzieci są w pełni uleczalne, ale wymagają natychmiastowej konsultacji lekarskiej w celu wdrożenia odpowiedniego leczenia. To najczęstsze choroby skóry. Nie pozbędziesz się ich w ciąg... ZOBACZ: Co warto wiedzieć o chorobach skóry? Wyjaśniają dermatolożki lek. med. Barbara Ziółkowska-Hańce i dr hab. n. med. Aleksandra SzlachcicPolecane ofertyMateriały promocyjne partnera

Choroby genetyczne u dzieci – objawy. Choroby genetyczne dzieci to bardzo duża grupa schorzeń. Wady genetyczne dzieci dzieli się na choroby monogenowe (wywołane zmianą w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Choroby genetyczne odznaczają się tym, że nie zależą od trybu życia, nie można im zapobiegać i w dodatku mogą przekazywać się z pokolenia na pokolenie. Są też niezwykle efektowne – potrafią w przerażającym stopniu zmienić nasz wygląd oraz zachowanie. Jednym słowem – masakra.#1. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne).W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc.#2. Narkolepsja, katapleksja Ta przypadłość charakteryzuje się nagłymi atakami snu i rozluźnieniem mięśni. Cierpi na nią nieco więcej ludzi, niż na wyżej opisaną bezsenność – 40 osób na każde 100 tysięcy. Człowiek chorujący na narkolepsję zasypia na kilka minut w ciągu dnia nawet do 100 razy w ciągu doby. Atak narkolepsji może nastąpić nie tylko podczas bezczynności, ale także podczas uprawiania seksu lub sportu, prowadzenia samochodu, itd. Jest jedna zaleta tej choroby – chory budzi się wypoczęty. #3. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji wyprostowanej na rzecz czworonożności. #4. Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń.#5. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.#6. HipertrichozaTę chorobę nazywa się także "syndromem wilkołaka". Chyba nie trzeba wyjaśniać dlaczego. Na hipertrichozę cierpi jeden człowiek na miliard i od czasów średniowiecza zanotowano jedynie 50 przypadków hipertrichozy wrodzonej (najwięcej w Meksyku). Osoba dotknięta tą chorobą musi zmagać się z włosami, które porastają praktycznie całą powierzchnię jej ciała (z wyjątkiem dłoni i spodu stóp). #7. Choroba Thomsena Cierpiący na miotonię wrodzoną doznaje spazmów mięśni i na chwilę zamiera. Problem ten dotyka mięśni kończyn, żwaczy i powiek. W wyniku mutacji mięśnie wykonują mimowolne skurcze i rozkurcze, co prowadzi do problemów z poruszaniem się i wykonywaniem ruchów. Choroba jest oczywiście nieuleczalna, ale nie zagraża życiu pacjenta. W leczeniu objawowym stosuje się przede wszystkim chininę.#8. Postępujące kostniejące zapalenie mięśniNiezwykle rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się tym, że organizm pacjenta zaczyna formować nowe kości w niepotrzebnych miejscach, np. wewnątrz mięśni. Do powstania takich kości może doprowadzić najmniejszy uraz (skaleczenie, złamanie), a także infekcja lub operacja. Właśnie przez to nie można ich usunąć, gdyż każda chirurgiczna interwencja doprowadzi do kolejnego rozrośnięcia szkieletu. Jak podaje Wikipedia, rzadkość choroby powoduje, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się prowadzić badań nad nią i tym samym opracować skuteczny lek.#9. Skóra pergaminowaTa dziedziczna choroba wywołana jest przez mutację białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzonego DNA w wyniku działania promieni ultrafioletowych. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieki dziecięcym - dziecko doznaje oparzeń skóry po krótkotrwałym przebywaniu na słońcu. Cierpiący na skórę pergaminową są o wiele bardziej podatni na choroby nowotworowe. Schorzenie dotyka cztery osoby na milion.#10. Język geograficznyBardziej naukowa nazwa tej choroby brzmi "rumień wędrujący ciała". Schorzenie dotyka nieco ponad 2,5 procenta populacji i nasila się po jedzeniu lub w wyniku stresu. Przebieg choroby widzimy na załączonym obrazku. "Wyspy" i "kontynenty" na języku mogą zmieniać swoje rozmiary oraz położenie w zależności od tego, które kubki smakowe się goją, a które podrażniają. Choroba jest właściwie nieszkodliwa, jeśli nie liczyć zwiększonej wrażliwości na ostre potrawy i pewnym dyskomforcie. Medycyna nie zna jeszcze dokładnych przyczyn powstawania wikipedia

Leczenie zgryzu otwartego u dzieci . We wczesnym etapie powstawania tej wady zgryzu to rodzice są już w stanie „zdiagnozować’ swoją pociechę. Zgryz otwarty rozwija się w wieku 5-6 lat. Długie ssanie smoczka bądź kciuka, zbyt szybkie pojawienie się zębów mlecznych powinno zmobilizować do wizyty u specjalisty.

^{Lekarze którzy zmagają się trudnościami w rozpoznaniu schorzeń wywołanych wadami genetycznymi u dzieci będą mogli wkrótce postawić diagnozę w oparciu zdjęcie cyfrowe — wysłane np. e-mailem. Choroby genetyczne pojawiają się u 6 proc. ludzi. Testy istnieją dla stosunkowo popularnych chorób, takich jak, zespół Downa. Ale wielu ludzi cierpiących na mniej rozpowszechnione schorzenia, nie ma szans na rzetelne rozpoznanie. Testy genetyczne nie istnieją, bo geny odpowiedzialne za te choroby nie zostały zidentyfikowane. Lekarze muszą polegać na rozpoznania na podstawie wyraźnych cech twarzy charakterystycznych dla 30 — 40 procent chorób genetycznych. — Lekarze specjaliści bardzo rzadko rozpoznają choroby genetyczne na podstawie rysów twarzy — powiedział Alastair Kent, dyrektor organizacji charytatywnej Genetic Alliance UK. — W rezultacie rodziny dowiadują się o chorobach ze znacznym opóźnieniem, raczej lat, niż miesięcy. Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Uniwersytetu w Oksfordzie wraz z zespołem opracowali oprogramowanie, które powinno pomóc pediatrom dokonać wstępnej diagnozy. — Chodzi nam o to aby było dostępne w systemach ochrony zdrowia na całym świecie. A wszystko, co do tego jest potrzebne to komputer i zdjęcia cyfrowe powiedział Nellaker. Badacze stworzyli algorytm na podstawie dostępnych 1363 fotografii osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami (min. zespołem Downa, zespołem łamliwego chromosomu X i progerii. Komputer nauczył się identyfikować na zdjęciach każdą z 36 cech — takich jak kształty oczu, brwi, ust i nosa i wskazywać na te charakterystyczne punkty, które świadczą o chorobie. Zespół testował oprogramowanie na zdjęciach osób u których rozpoznano już choroby genetyczne i stale je udoskonala. Testy wypadły pomyślnie a badaczom udało się znacznie powiększyć możliwości programu. Teraz rozpoznaje już 90 różnych anomalii genetycznych. Analizując zdjęcia 16. prezydenta USA Abrahama Lincolna, oprogramowanie wskazało na zespół Marfana. Na podstawie opisu chorób prezydenta, jakie zachowały się dokumentach z epoki lekarze już dawno podejrzewali, że mógł on cierpieć na zespół Marfana. Teraz program komputerowy — choć w ramach eksperymentu — jest w stanie to potwierdzić. Krzysztof Urbański, na podst. NewScientist} Mcftz.